随着心脏外科体外循环技术及微创介入治疗技术的飞速进展，先天性心脏病（简称先心病）患者的生存率和预期寿命明显增加，超过90%的先心病患儿可以存活到成年期甚至老年。许多文献提示成人先天性心脏病（adultcongenitalheartdisease,ACHD）发病率呈逐年上升的趋势，预计以每年5％的速度增长，总数已超过婴幼儿先心病，流行病学显示我国ACHD总数约万。
最新颁布的ESCACHD管理指南与年指南相比作了很大的修订和更新，新指南基于ACHD的风险分层、介入和外科手术时机与标准、以及药物治疗等均进行明确的建议，通过简明扼要的表格形式，给予展示，以便于临床医师在实践中能够更好地掌握和使用。
朱鲜阳教授
规范化ACHD的命名与分类
ACHD随着年龄的增长，使心脏的结构及功能发生异常改变，可能出现心律失常、肺动脉高压（pulmonaryarteryhypertension，PAH）、心衰、感染性心内膜炎等并发症，面临心血管及其他疾病的危险因素，给治疗带来难度，直接影响着先心病相关的病死率。新指南摒弃年指南中“长大的先心病（grown-upcongenitalheartdisease,GUCH）”称谓，以ACHD所取代，更加符合国际文献的通用命名。首次提出ACHD轻度、中度和重度的分类（表1），对ACHD的病变程度有清晰的诊治标准和明确的处理能力。表1.ACHD严重程度分类分类
疾病
轻度
单纯性先天性主动脉瓣疾病和二叶式主动脉瓣
单纯性先天性二尖瓣疾病（除外降落伞瓣、瓣叶裂隙）
轻度单纯性肺动脉瓣狭窄（漏斗型、瓣膜型、瓣上型）
单纯性小型ASD、VSD和PDA
修补后继发孔型ASD、静脉窦型ASD、VSD或PDA（无残留或后遗症如心室扩大、心室功能不全或PAH）
中度
肺静脉异位引流（部分型或完全型）
冠状动脉起源于肺动脉
冠状动脉起源于对侧冠状窦
主动脉瓣下或瓣上狭窄
部分或完全房室间隔缺损，包括原发孔型ASD（不合并肺血管疾病）
未修补的中度或大型继发孔型ASD（不合并肺血管疾病）
主动脉缩窄
双腔右心室
三尖瓣下移畸形
马凡综合症及其相关遗传性胸主动脉疾病、Tuner综合征
未修补的中度或大型PDA（不合并肺血管疾病）
周围性肺动脉狭窄
中度或重度肺动脉狭窄（漏斗型、瓣膜型、瓣上型）
主动脉窦瘤/瘘
静脉窦型ASD
法洛四联症修补术后
大动脉转位术后
未修补的中度或重度VSD（不合并肺血管疾病）
重度
合并肺血管疾病的已修补或未修补先心病（包括艾森曼格综合征）
紫绀型先心病（未手术或仅姑息手术缓解）
心室双出口
Fontan分流术后
主动脉弓离断
肺动脉闭锁（各种形式）
大动脉转位（手术修补后除外）
单心室（包括左/右心室双入口、三尖瓣/二尖瓣闭锁、左室发育不全综合征、功能性单心室的任何其他解剖异常）
永存动脉干
复杂的房室和心室大动脉连接异常（如十字交叉心、心脏与内脏异位综合征、心室转位）
注：ASD，atrialseptaldefect房间隔缺损；VSD，venticularseptaldefect室间隔缺损；PDA，patentductusarteriosus动脉导管未闭：PAH，pulmonaryarteryhypertension，肺动脉高压首次提出ACHD诊治管理的新理念
研究显示90%轻度，75%中度及40%复杂ACHD患者可存活到60岁以上，预计在未来的几十年里人数将会更明显增多。新版指南首次提出ACHD患者要考虑老龄化和预期护理规划。首次强调ACHD终身管理的理念。提出具体先心病确诊的时间，如何判断并发症，包括监测心律失常、心脏影像学和血液化验及心脏功能监测。对于术后患者，远期并发肺动脉高压、心律失常以及残余分流及遗留其他先天性异常的可能性，以及患者所面临结婚生育等问题，均需要终身定期随访。根据患者自身情况鼓励进行适当的运动锻炼，建议患者在专科中心获得个体化护理和随访建议，同时成立区域性ACHD中心和管理网络。
增添ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询的明确指导
新版指南探讨了ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询，并将妊娠危险程度分层。大多数ACHD女性妊娠耐受性良好，但某些复杂先心病女性风险较高，应该避孕。鉴于年ESC发表的妊娠与心血管疾病管理指南，新版指南提出所有ACHD女性和男性应该进行孕前咨询，探讨后代缺陷的风险和胎儿筛查。成立妊娠心脏病专业小组，对妊娠耐受性，生产方式，先心病复杂程度给予专业化的建议，ACHD妊娠女性均应在改良WHO分类标准上进行个体化的妊娠风险评估（表2）。
表2.ACHD合并高危和极高危妊娠风险评估产妇死亡率或严重并发症发病率显著增加(改良WHOIII类)（心脏不良事件率19%-27%）
产妇死亡率或严重并发症发病率极高风险(改良WHOⅣ类)（心脏不良事件率40%-%）
未修补的紫绀型心脏病
PAH
中度左室损害(EF30%-45%)
重度左室损害(EF30%或NYHAIII-IV级)
功能性心室功能良好或轻度下降
功能性心室伴中度或重度功能下降
Fontan循环（患者状况良好，无复杂心内畸形）
Fontan循环合并任何并发症
无症状重度主动脉瓣狭窄
有症状重度主动脉瓣狭窄
中度二尖瓣狭窄
重度二尖瓣狭窄
中度主动脉扩张(升主动脉内径马方综合征或其他HTAD40-45mm；BAV45-50mm；Tuner综合征20-25mm/m2）
严重主动脉扩张(升主动脉内径：马方综合征或其他HTAD40-45mm；BAV45-50mm；Tuner综合征20-25mm/m2）
机械瓣
严重主动脉（再）缩窄
注：WHO,WorldHealthOrganization世界卫生组织；EF，ejectionfraction射血分数；NYHA，NewYorkHeartAssociation纽约心功能分级；HTAD，heritablethoracicaorticdisease遗传性胸主动脉疾病；BAV,bicuspidaorticvalve二叶式主动脉瓣强调生物标志物在ACHD患者随访中的意义
新版指南强调生物标志物在ACHD患者随访中的新作用，不同类别的生物标志物与ACHD的不良事件相关，包括神经激素和心肌损伤（高敏感肌钙蛋白）或炎症(高敏C反应蛋白)等。提出ACHD存在各种潜在风险和修补的变异性；利钠肽在ACHD心力衰竭预后评估上的差异，对Fontan循环不敏感，而对双心室循环评估较为有意义。首次建议长期随访中采用利钠肽的连续检测，可以识别不良事件的风险，但值得注意的是，利钠肽在紫绀型先心病中可能由于缺氧而诱导其分泌增加。
对ACHD心律失常的管理建议更加详细具体
ACHD合并心律失常比儿童及青少年时期患者的突发心血管病死亡率更高，危害性更大。是ACHD最常见的并发症，常见房颤、房扑、室早、室性心动过速及房室传导阻滞等，致使心功能减退，心源性猝死。年版中没有心律失常处理的具体建议，新版指南通过相关表格形式（表3）给予详细阐述和推荐。
表3.ACHD心律失常处理的建议心律失常处理的重要提示
明确了解心律失常的原因、机制和先心病解剖结构的重要性
强调在经皮或外科干预之前或同时进行多学科诊治方法是心律失常的最佳策略的重要性
具有丰富经验的中心将早期导管消融术作为有症状的SVT和VT患者长期药物治疗的替代方案
靶向标测-先前在RVOT进行经皮介入或再次手术已修补的伴有持续性VT的TOF患者，以解剖峡部为靶点的射频消融治疗时，可能导致VT基质难以标测
认识心动过缓和IART的关联以及植入起搏器的潜在益处
注：SVT，supraventriculartachycardia室上性心动过速；VT,ventriculartachycardia室性心动过速；RVOT，rightventricularoutflowtract右室流出道；TOF,TetralogyofFallot法洛四联征；TART，intraatrialreentranttachycardia心房内折返性心动过速ACHD相关性PAH诊治的新观点
当ACHD合并PAH时，治疗的决策、疗效与远期预后密切相关。由于长期的左向右分流，使肺血管产生收缩、炎症反应、细胞增殖和血管重塑等病理变化形成PAH，最终发展为艾森曼格综合征，其发病率占先心病的4%-10%。新版指南修订心导管检查鉴定PAH的标准，对临床上艾森曼格综合征和常见分流性病变给予新建议（N）及修订（R）（表4-6），各种ACHD诊治流程以图表形式展示。
表4.PAH亚型的定义及在ACHD发生情况定义
血流动力学特征
临床情况
肺动脉高压(PH)
mPAP20mmHg
所有
毛细血管前PH(PAH)
mPAP20mmHg
PAWP≤15mmHg
PVR≥3WU
修补前后分流性病变（包括艾森曼格综合征）
复杂先心病(包括单心室，节段性PAH)
毛细血管后PH
mPAP20mmHg
PAWP15mmHg
PVR3WU
功能性心室功能障碍
功能性心室房室瓣功能障碍
肺静脉阻塞
三房心
混合毛细管前和后PH
mPAP20mmHg
PAWP15mmHg
PVR≥3WU
毛细血管后PH所列情况
毛细血管后PH所列情况合并分流病变/复杂先心病
注：PH,pulmonary肺高压；meanpulmonaryarterypressure平均肺动脉压；PAWP，pulmonaryarterywedgepressure肺动脉楔压；PVR，pulmonaryvascularresistance肺血管阻力表5.艾森曼格综合征处理的新观点艾森曼格综合征
N
建议确诊的先心病合并毛细血管前PH患者避孕
N
建议所有PAH-CHD患者均应行风险评估
N
已修补简单病变合并毛细血管前PH的低危和中危患者中，采用初始口服PAH靶向药物联合治疗或序贯联合治疗，高危患者应采用包括静脉前列环素在内的初始联合治疗
R
强调PAH靶向药物的序贯治疗在艾森曼格综合征中的重要性，并使用6MWT作为初始治疗的判断指标
运动能力降低(6MWT距离m)的艾森曼格患者，应采用初始内皮素受体拮抗剂单药治疗，若患者运动能力仍无改善应行PAH靶向药物的联合治疗
表6分流性病变合并PAH处理的新策略分流病变
N
有分流性病变和无创性检查显示PAH患者，必须行心导管的PVR测量
N/R根据计算PVR，决定分流关闭建议(当Qp：QS1.5)
3WU：ASD、VSD和PDA关闭I类推荐
3-5WU：ASD、VSD和PDA关闭IIa类推荐
≥5WU，经PAH靶向治疗下降到5WU后：ASD关闭IIb类推荐（仅限于部分关闭或开孔关闭）
≥5WUVSD和PDA（由各心脏中心个体化判断）：关闭IIb类推荐
≥5WU仍需PAH靶向药物治疗：ASD关闭为III类推荐（禁忌）
N
ASD和左心疾病的患者，建议进行球囊封堵试验，仔细权衡关闭左向右分流的益处和ASD关闭后容量与压力负荷急剧增加所带来左心功能影响（考虑关闭、部分关闭和不关闭分流）
N
决定外科手术关闭ASD时应考虑老龄因素
不适合器械封堵的老年患者，建议权衡外科手术的风险与可能的获益
R
经导管VSD封堵术已成为部分患者替代外科手术的选择，尤其是VSD术后残余分流
经导管VSD封堵已成为外科修补术的替代方法，特别是VSD残余分流、外科手术困难的VSD和肌部VSD
R
明确规定部分房室间隔缺损（AVSD）由先心病外科医生处理
右心室容量负荷显著增加的患者建议由先心病外科医生决定手术修补
R
明确房颤或PAH作为AVSD行瓣膜修补的指征
无症状的严重左侧房室瓣反流患者，左室功能保留（LVESD和/或左室射血分数60%），瓣膜修补手术成功率高，手术风险低，当出现房颤或肺动脉收缩压50mmHg时应行手术治疗
R
明确何时选择开窗闭合术
PVR5WUASD患者，PAH靶向药物治疗后PVR降至5WU以下且合并有明显的左向右分流（Qp:Qs1.5）时可考虑带孔ASD伞关闭术
R
运动时血氧饱和度下降作为ASD、VSD、AVSD和PDA关闭的禁忌证
重度PAH（PVR5WU）和运动时血氧饱和度下降的患者不建议行分流关闭
提出ACHD应用抗凝剂的新观点
新版指南阐述了ACHD患者抗凝治疗的新观点。ACHD患者发生血栓栓塞事件的风险增加，由于预防的证据有限，既往指南中较少提及。无机械瓣膜或严重二尖瓣狭窄的情况下，新型口服抗凝剂似乎与传统华法林同样安全和有效。持续性房颤（atrialfibrillation,AF）/IART的中度或重度ACHD患者中，建议给予抗凝治疗，需进行个性化的风险评估。轻度ACHD患者，建议使用CHA2DS2-VAS和HAS-BLED评分。尚不能确定Fontan患者可在抗凝治疗中获益，应当权衡血栓和出血风险，尤其是紫绀先心病患者。与年ESC瓣膜性心脏病和年ESC妊娠与心血管疾病管理指南一致，对于偶然的心内或血管内血栓栓塞事件，推荐抗凝治疗用于二级预防。
经心导管介入技术在ACHD中的重要作用
新版指南强调心导管检查诊断和治疗技术在ACHD中的新作用，并在每一种具体ACHD中给予应用建议。专科中心由多学科团队的ACHD专家组成，经导管介入治疗ASD、VSD和PDA已成为常见先心病替代外科手术的选择。心导管诊断技术包括PVR、心室舒张功能、压力梯度、分流量、冠状动脉造影和主肺动脉侧支血管评估等。提出ACHD患者常合并冠心病、高血压和其他疾病等风险因素，绝经期妇女，年龄40岁男性术前行冠脉造影检查。
更新了ACHD瓣膜疾病处理和复杂先心病干预的指征
左室流出道梗阻，先天性二叶主动脉瓣狭窄、遗传性胸主动脉疾病和主动脉缩窄等ACHD，多普勒平均压差40mmHg，BNP和PAH纳入主动脉瓣狭窄手术的指征；TOF修补和RVOT重建的患者术后右室腔扩大，肺动脉瓣中度以上反流可行经导管瓣膜植入。复杂和罕见ACHD亦有明确的处理建议。
面对日益增多的ACHD患者，新版指南从多角度多方面给予诊治建议，更具有实践和指导性意义。在强调ACHD领域缺乏来自于循证医学的大量数据，大多数推荐是基于回顾性或前瞻性观察研究制定的专家共识的结果，因此会在某些临床情况下存有偏倚，中国医师在学习新版指南时更要注重我国ACHD的临床特点与规律，准确把握手术适应证，个性化地选择与设计治疗方案，有效的控制相关并发症，建立良好管理措施是治疗ACHD患者的重要保证。
来源：医院朱鲜阳王琦光王建铭
编辑：李慧
审核：尹晗
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